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哈佛大学研究人员发现导致身材矮小的全新基因变异

据《Science》网站 报道 ,哈佛大学研究人员对秘鲁人进行的一项研究发现:一种全新基因变异对身高产生巨大影响,平均能使身高矮至少 2 厘米。

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秘鲁人是世界上最矮小的人群之一,一种基因突变解释了其中的奥秘。

据《Science》网站 报道 ,哈佛大学研究人员对秘鲁人进行的一项研究发现:一种全新基因变异对身高产生巨大影响,平均能使身高矮至少 2 厘米。

根据现有研究,影响人体身高的基因多达数百个,但其中大多数仅能产生极细微差别——比如一毫米。最近,哈佛大学的研究小组对世界上最矮的人群之一——秘鲁人开展了一项研究,发现了一种基因突变,平均使身高至少矮 2 厘米。

加州大学圣迭戈分校的基因学家 Emma Farley 也被这种基因变异引起神奇效应震惊了,他认为这是对身高的极大影响。

遗传学家们一直致力于探索与人体长高相关基因。2014 年的一项名为“巨人”的研究对约 25 万人进行了分析调查。NIH 国家人类基因组研究所的遗传学家 Elaine Ostrander 认为:这是一项令人振奋的研究成果,它体现了孤立人群的研究价值。

迄今为止,这种基因变异十分罕见,除秘鲁人外,几乎不为人所知。也许是高海拔地区的生存环境导致了它的进化,这也为研究其他影响身高的基因突变提供线索。

哈佛大学医学院 Samira Asgari 和 Soumya Raychaudhuri 等人的团队最初只想了解 DNA 对结核病严重程度的影响。他们和流行病学家 Megan Murray 的团队一起收集了利马当地 4002 名居民的遗传信息,以及其他健康数据,其中包括身高信息。

秘鲁人是世界上最矮小的人群之一,男性平均身高 165 厘米,女性约 153 厘米。分别比美国男女平均身高矮了 10 厘米,比世界上最高的荷兰人男女平均身高矮了 15 厘米。因此,研究小组决定从这个身材矮小人群身上寻找遗传因素:DNA 信息。

首先, Asgari 通过将秘鲁人的 DNA 与非洲人、欧洲人和美洲印第安人的基因组进行比对,进行祖源分析。他们发现:大约 80% 秘鲁人祖先为美洲原住民,16% 为欧洲人,3% 为非洲人。她认为:美洲原住民的祖先越多就越矮。

通过将每个人的基因组与身高的变化关联起来,Asgari 发现了一种对身高产生巨大影响的基因变异。矮小的秘鲁人携带一种叫做 FBN1 的基因,这种基因不同于一般情况下的 DNA 序列。

这种基因变异引起了一种被称为纤维蛋白 - 1 的氨基酸改变,进而导致蛋白质功能的改变。该蛋白质的主要功能是维持结缔组织正常结构。

目前已知的 FBN1 基因其他类型的突变会影响罕见疾患者身高:如马凡氏综合征,主要累及骨骼、心脏和眼睛,身材高瘦。

与身高有关的 700 多个其他基因中,它们各自产生的微小累加效应仅能解释造成秘鲁人身材矮小 7% 的原因。研究人员估计,新发现的等位基因效应约占 1%。

携带单拷贝 FBN1 基因变异的人群比携带其他不同类型基因的人约矮 2.2 厘米,而携带 2 个拷贝的人群身高约矮 4 厘米。

据研究小组估计,5% 的秘鲁人携带新发 FBN1 基因变异,表明秘鲁人会出现身材矮小且皮肤增厚的表型。对许多生活在高海拔地区的动物研究表明,这些物种往往更矮小,这是对这些地区食物匮乏的一种进化适应。厚皮也可保护身体免受高海拔强烈紫外线损伤。

英国 Wellcome Sanger 研究所的基因组学家 Kousik Kundu 教授对于这种基因变异的作用,仍持谨慎态度,并强烈建议艾斯格瑞研究小组从秘鲁人群中获得更详细的序列数据,并扩大研究人类种群范围。

Asgari 研究小组下一步打算研究其他地区矮小人群中基因对身高的影响,比如中东地区一些矮小群体,看看同样的等位基因是否在其他人群中发挥同样作用。这是非常值得关注的人类进化问题。

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来源:序说DNASpeaking

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