2024-03-28 23:58:22

Pro206Pro这个位点,我知道它是A/G,那么AA是纯合突变型还是野生型?

关于SNP的东西,有个小白的问题: 比如Pro206Pro这个位点,我知道它是A/G,那么AA是纯合突变型还是野生型?   对应的GG是纯合突变型还是野生型?我看的文献,把这个概念给我弄乱了,国内的文章跟国外的写的概念完全不一样。

 图片1.png

就是这句话,如果AA是突变型,那么他这句话是不是有问题啊?


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2个回答

同意你的观点,我把A>G中的大于号看作右箭头,表示从A突变为G,这样理解的话,那么A即为野生型,G即为突变型了。我的理解,之所以有野生突变之分,是根据表型性状来定义的,出现频度占绝大多数的snp就人为定义成野生型,占极少数的snp就人为定义成突变型,基因分型分析后会有类似聚类的分析,分别统计每种SNP位点出现的频度多寡,便于定义谁是野生谁是突变。另外查看一个snp位点时,不要只关注snp的写法,还要注意序列是正向还是反向。另外SNP本身就具有高多态性的特点,在“多态性”一栏下列出A/G等等这种写法本身没问题。


2024-03-29 20:58:49

AA和GG都属于同源双链基因型,AG属于异源双链基因型。你截图上显示的是:AA是纯合子野生型,那么GG就是纯合子突变型,AG是杂合子突变型。AA到底是野生型还是突变型,是通过适当的实验后,人为的定义上去的吧。如果AA是突变型,他这句话就不对了,就不能再把AA同时看作野生型。


2024-03-29 22:18:32

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