给你自己遗传病的DNA 蓝图,​你防止自己病发的几率有多大?

2011 年,索尼娅•瓦拉巴(Sonia Vallabh)拿到一份基因检测报告,宣告了她的死刑,但同时也为她提供了生存指南。


瓦拉巴了解到,她的身体存在基因突变,在她的“朊蛋白”基因 DNA 序列上存在一个错误碱基对,最终将会使她患上一种罕见的叫做致命性家族失眠症的脑疾病。一年前,瓦拉巴的母亲就是因为这种病而去世,检测显示瓦拉巴也继承了这一缺陷。


瓦拉巴和她的丈夫埃里克•米尼克尔(Eric Minikel)决定努力阻止这种疾病出现,《纽约客》将他们的故事称之为“朊蛋白爱情故事”,现在他俩的故事可以说是家喻户晓。在诊断出这颗基因定时炸弹后,瓦拉巴和她的丈夫放弃了自己的律师和工程事业,转而成为致力于拆除这颗基因炸弹的科学家。他们预期在明年春天获得博士学位。


七年后的今天,他们认为自己发现了有效的治疗方法。这种药被称为反义药物,它是一种镜像分子,一旦该药物抵达脑部,可大大降低朊蛋白的数量。由此可能阻止错误折叠蛋白发生神秘的链式反应。折叠蛋白是朊蛋白类疾病的重要标志。


瓦拉巴分析道,朊蛋白越少,她患病的几率就越低。


两周前,在博客中瓦拉巴宣布她和米尼克尔正在与一位商业伙伴进行合作,这是一家位于加州名叫 Ionis 的生物科技公司,擅长生产反义化合物。


瓦拉巴与时间赛跑阻止自己患上朊病毒的过程向这个基因时代提出了一个有力的问题。给你一份自己遗传病的全面 DNA 蓝图,有生之年,你防止自己或者所爱之人病发的几率有多大?


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2011 年,索尼娅•瓦拉巴(Sonia Vallabh)拿到一份基因检测报告,宣告了她的死刑,但同时也为她提供了生存指南。瓦拉巴了解到,她的身体存在基因突变,在她的“朊蛋白”基因 DNA ...