2024-04-09 15:14:14

位于内含子区域的SNP位点研究思路有什么?

现在筛查到了位于某个基因内含子区域的一个SNP位点与我所要研究的疾病相关联,想继续进行其相关功能的研究,那么继续研究的思路有哪些?谢谢!

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发育生物学× 基因工程×

4个回答

如果只是用单个样本得到的统计学关联,那么我觉得首先需要做的是重复验证。如果只是个假阳性结果的话,那么所有后续的研究都没有必要继续下去。

如果重复验证后发现这个位点还是和你研究的疾病有关的话,下面要考虑的是与你这个SNP位点相关联的位点都有哪些。因为和你筛选出来的位点间存在强的连锁不平衡的其它位点(当然也包括你的位点本身)都可能是潜在的功能位点。通过HapMap的数据了解你筛选出的SNP位点所处区域的LD的结构并找到和其相关的SNP位点是你下一步开展工作的基础。需要指出的是HapMap上并不包括所有的SNP位点,所以通过HapMap找到的相关位点可能并不完全。

你筛选出来的SNP位点虽然位于内含子区,但是和它相关的SNP位点可能位于基因的其它区域(根据LD判断)。然后,当然可以先通过生物信息学的方法进行一些功能预测。不过功能预测的准备度并不高。

单就位于内含子本身的SNP位点来说,可能会通过影响基因的转录水平、剪接(内含子剪接增强子或沉默子)等机制影响基因的功能。

2024-04-09 15:00:59

做个GEL Shift,荧光素酶表达,预测splice等    

2024-04-09 15:01:42

我所知道一个研究小组正在研究SNP对于剪切的影响。基本思路就是将cDNA进行测序,结果显示在携带某危险等位基因的患者中,cDNA中某个外显子缺失的比例比较高,推断该SNP与RNA的剪切有关。

2024-04-09 15:02:39

推荐你个文献,Beyond Genome-Wide Association Studies: New Strategies for Identifying Genetic Determinants of Hypertension

2024-04-09 15:03:58

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